محبوب ترین نوشته ها
استان زنجان
دیوار زنجان
ساختمان پزشکان زنجان
پورتال استان زنجان
طراحی سایت در زنجان
هوای زنجان
تبلیغات در سایت زنجان
مشاهده ترافیک زنجان
کانال تلگرام استان زنجان
مرکز خرید و فروش خودرو زنجان
اطلاعات عمومی استان زنجان
بانک کوثر زنجان
سایت پزشکان زنجان
تبلیغات در زنجان
درباره سایت استان زنجان
ترافیک آنلاین استان زنجان
مساحت استان زنجان
مساحت شهر زنجان
نام دیگر شهر زنجان
شهرهای زنجان
اخبار استان زنجان
بانک انصار زنجان
اذان صبح به افق زنجان
جاهای دیدنی زنجان
استان زنجان.pdf
بیمه پاسارگاد نمایندگی زنجان
فروشگاه اینترنتی زنجان
بانک اطلاعات پزشکان استان زنجان
سایت خبری زنجان
بازار خودرو زنجان
خرید بلیط زنجان
آژانس مسافرتی زنجان
کاملترین مقاله گنبد سلطانیه زنجان
آشنایی کامل با اقلیم آب و هوای استان زنجان
آموزش پرورش زنجان
نقشه کامل استان زنجان
دیوارزنجان
شهرک خودرو زنجان
پرواز زنجان به مشهد
سوالات مذهبی : احکام صیغه - پاسخ به سوالات شرعی
بازار آنلاین زنجان
کد پستی استان زنجان و شهرهای زنجان
هلال احمر زنجان
مجوز پورتال استان زنجان
جمعیت استان زنجان
جمعیت شهر زنجان
زبان مردم زنجان
بانک استان زنجان
بانک مهر اقتصاد زنجان
تفرجگاه های زنجان
تبلیغات اینترنتی در استان زنجان
فروشگاه اینترنتی کتاب زنجان
نرخ کرایه تاکسی ها در زنجان
فروشگاه صنایع دستی زنجان
نقشه آنلاین ترافیک+زنجان
استان زنجان و وجود ۱۷۰۰ اثر تاریخی در آن
زنجان دومین تولید کننده گوشت بوقلمون در ایران
سینما بهمن زنجان
مواد مخدر گل تهدیدی برای بانوان و جوانان استان زنجان
زنجان جز استان های کم حاشیه کشور است
شایعه کودک ربایی در زنجان و قتل در زنجان
ترفندهای کامپیوتر: چگونه یک رمز عبور ایمن انتخاب کنیم؟
ترفندهای کامپیوتر: استخراج صوت از ویدئو با VLC
پیوندها
بازدیدها
بازديد امروز :4620
بازديد ديروز :13680
بازديد کل :5291130
RSS

آشنایی با بیماری ها و راه های درمان :


تشخیص قبل از هفته 20 بارداري صرفاً با آزمايش مولكولي DNA جنين امكان‌پذير است

آکندروپلازي گونه‌اي اختلال ژنتيکي است و به عنوان يکي از علل اصلي بيماري کوتولگي به‌شمار مي‌آيد. در اين اختلال، پروتئين FGFR-3 يا گيرنده اف‌جي‌اف (FGF)، که در غضروف استخوان‌ها نقش دارد، جهش يافته است. این بیماری از هر 40-15 هزار تولد در یکی دیده می شود.

بیماری آکندروپلازیا (Achondroplasia) نوعی کوتاه قدی مادرزادی است که مشخصه آن کوتاه بودن طول اندام ها است. مشکل اصلی در این بیماران تبدیل غضروف به استخوان در صفحات رشد بخصوص در استخوان های بلند اندام ها است.

 

قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود 130 سانتیمتر و زن مبتلا حدود 124 سانتیمتر است. تنه این بیماران معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها است.

 

البته باید این نکته را هم در نظر گرفت که حداقل 80 درصد این بیماری یا به علت جهش جدید و بدون هیچ سابقه فامیلی در فرد مبتلا دیده می ­شوند و یا ممکن است در اثر موزائیسم سلول های جنسی یا گنادی در یکی از والدین رخ ­دهند یعنی احتمال دارد دو فرزند مبتلا یا بیش از آن از والدین طبیعی زاده شوند.

 

در موارد تک گیر سن بالای پدر ریسک ابتلا بیماری با منشا جهش جدید را افزایش می ­دهد. فراوانی این بیماری بین 0.5 تا 1.5 در هر 10000 تولد می ­باشد. نرخ جهش در این بیماری بسیار بالا است و در بین 5-10×1.72 و 5-10×5.57 در هر گامت و در هر نسل تخمین زده شده است.

 

مشخصات عمده بیمار مبتلا به آکندروپلازی عبارتند از :  

 

آکندروپلازي گونه‌اي اختلال ژنتيکي است و يکي از علل اصلي بيماري کوتولگي به‌شمار مي‌آيد

 

 قد کوتاه همراه با اندام های فوقانی و تحتانی کوتاه بخصوص کوتاهی در بازو و ران

محدودیت حرکت در آرنج و اشکال در باز کردن کامل آن

سر بزرگ با یک پیشانی برجسته

  انگشتان این افراد کوتاه بوده و انگشتان وسط و انگشتری از هم دور هستند

هوش این افراد طبیعی است

  آهسته شدن یا قطع تنفس برای یک مدت کوتاه

چاقی

عفونت های مکرر گوش

  افزایش تقعر در کمر ( لوردوز) و تحدب در پشت (کیفوز)

  تنگی کانال نخاعی

پاهای پرانتزی

  کمردرد در سن بلوغ

  کاهش قدرت عضلات

کلاب فوت

  هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)

 

علت بیماری آکندروپلازی:

اختلال تکوینی در آکندروپلازیا که شایع ترین علت کوتولگی در انسان است، نوعی اختلال اتوزومی غالب ناشی از جهش های اختصاصی در FGFR3  در ناحیه 4p16 می ­باشد.

 

%98 این بیماران دارای یک جایگزینی انتقالی G به A و حدود 1% جایگزینی متقاطع G به C در نوکلئوتید 1138 می ­باشد. این دو موتاسیون موجب قرارگیری اسیدآمینه آرژنین به جای اسید آمینه گلیسین در کدون 380 در دومین ترانسمبرانس پروتئین FGFR3 می ­گردد.

 

در باقی بیماران دو جهش دیگر در این ژن یعنی G375C و G346A مسئول وقوع این بیماری می ­باشند. این بیماری در افراد بیمار به صورت هتروزیگوت می ­باشند زیرا که ژنوتیپ هموزیگوت علائم بیماری با شدت بالاتری بروز می ­یابد و کشنده می ­باشند.

 

تشخيص پيش از تولد آکندروپلازی

 

اختلال تکوینی در آکندروپلازیا که شایع ترین علت کوتولگی در انسان است

 

ο قبل از هفته 20 بارداري صرفاً با آزمايش مولكولي DNA جنين امكان‌پذير است.

 

ο هرچند در اواخر بارداري با تجزيه و تحليل عكس اسكلت جنين مي‌توان تشخيص داد.

 

ο خصوصيات آكندروپلازي را نمي‌توان با سونوگرافي پيش از هفته 24 بارداري شناسايي كرد.

 

خطر توارث آکندروپلازی
در والدين طبيعي داراي فرزندي مبتلا، خطر ابتلاي فرزندان بعدي آنها بسيار كم است.

 

در مواردي كه يكي از زوجين مبتلا به آكندروپلازي است، خطر عود در هر فرزند 50 درصد است.

 

•  25درصد احتمال آكندروپلازي هموزيگوت كشنده و 25 درصد داراي قامت طبيعي است.

  

بیماری آکندروپلازی

 

اقدامات درماني آکندروپلازی  

در شيرخوارگي و اوايل كودكي بيماران بايد از نظر عفونت گوش‌مياني مزمن،  هيدروسفالي، فشردگي ساقة مغز و آپنة انسدادي، كنترل و درمان شوند.


درمان تنگي مجراي نخاعي نياز به رفع فشار و پايدار كردن ستون فقرات به روش جراحي دارد.

درمان با هورمون رشد و دراز كردن اندام تحتاني از راه جراحي  به عنوان درمان‌هايي براي كوتاهي قد مطرح شده‌اند.

علاوه بر درمان مشكلات طبي، بيماران به علت جنبه‌هاي رواني ظاهر و قد كوتاه و معلوليت خود، اغلب نياز به كمك براي تطابق اجتماعي دارند.

 

گردآوری: بخش سلامت زنجان 

منابع:iranorthoped.ir

 forum.special.ir

پایان مطلب درباره آشنایی با بیماری ها و راه های درمان / سلامتی شما آرزوی ماست

برچسب ها   آکندروپلازی   بیماری   درمان   دکتر  


دیدگاه های شما - دکتر : علل و درمان بیماری آکندروپلازی +متن


نام شما


آدرس ایمیل


آدرس وب سایت


متن نظر




لطفا کد مشاهده شد در تصویر را وارد نمایید





Loading...
دما هم اکنون ۲۱ °C
دمای زنجان در ساعات آینده


آخرین مطالب
شهردار زنجان: هیچ ترسی در بازدید خبرنگاران از پروژه‌ها نداریم
مدیرکل امور اجتماعی و فرهنگی استانداری زنجان: بازنمایی واقعه غدیر باید با محتوا برگزار شود
مدیرکل میراث فرهنگی استان زنجان:استان زنجان ۵۸۳ جاذبه تاریخی و دیدنی دارد
شایعه کودک ربایی در زنجان و قتل در زنجان
زنجان جز استان های کم حاشیه کشور است
بانک اطلاعات پزشکان استان زنجان
پرواز زنجان به مشهد
شهرک خودرو زنجان
دیوارزنجان
ساختمان پزشکان زنجان
سایت پزشکان زنجان
مواد مخدر گل تهدیدی برای بانوان و جوانان استان زنجان
نقشه آنلاین ترافیک+زنجان
نرخ کرایه تاکسی ها در زنجان
دیوار زنجان
مدیر کل میراث فرهنگی صنایع دستی و گردشگری استان زنجان:صنایع دستی بازوی توانمند اقتصاد مقاومتی
مشاهده ترافیک زنجان
فروشگاه صنایع دستی زنجان
سایت خبری زنجان
بازار خودرو زنجان
مرکز خرید و فروش خودرو زنجان
آغاز به کار طرح سیماک در استان زنجان
آژانس مسافرتی زنجان
مبلغ فطریه و کفاره بنا بر نظر آیت الله حسینی زنجانی اعلام شد
خرید بلیط زنجان
کاملترین مقاله گنبد سلطانیه زنجان
مبلغ فطریه و کفاره بنا بر نظر آیت الله شبیری زنجانی اعلام شد
پروژه هایی که در زنجان نیمه کاره مانده اند
استان زنجان و وجود ۱۷۰۰ اثر تاریخی در آن
سیرک بین المللی آفتاب
رئیس سازمان صنعت معدن و تجارت استان زنجان: کاریابی‌ ها به وظایف قانونی خود در استان زنجان عمل نمی کنند
آشنایی کامل با اقلیم آب و هوای استان زنجان
زنجان دومین تولید کننده گوشت بوقلمون در ایران
آموزش پرورش زنجان
حسن عباس نژاد مدیر کل حفاظت محیط زیست استان زنجان
کلینیک شفیعیه زنجان
سینما بهمن زنجان
نقشه کامل استان زنجان
دکتر : عوارض کولیت اولسراتیو +متن
دکتر : ارتودنسی و عوارض درمان ارتودنسی +متن
keyboard_arrow_up