محبوب ترین نوشته ها
استان زنجان
دیوار زنجان
آشنایی کامل با اقلیم آب و هوای استان زنجان
ساختمان پزشکان زنجان
پورتال استان زنجان
طراحی سایت در زنجان
هوای زنجان
تبلیغات در سایت زنجان
مشاهده ترافیک زنجان
کانال تلگرام استان زنجان
مرکز خرید و فروش خودرو زنجان
اطلاعات عمومی استان زنجان
بانک کوثر زنجان
سایت پزشکان زنجان
تبلیغات در زنجان
درباره سایت استان زنجان
ترافیک آنلاین استان زنجان
مساحت استان زنجان
مساحت شهر زنجان
نام دیگر شهر زنجان
شهرهای زنجان
اخبار استان زنجان
بانک انصار زنجان
اذان صبح به افق زنجان
جاهای دیدنی زنجان
استان زنجان.pdf
بیمه پاسارگاد نمایندگی زنجان
سایت خبری زنجان
بازار خودرو زنجان
خرید بلیط زنجان
آژانس مسافرتی زنجان
کاملترین مقاله گنبد سلطانیه زنجان
استان زنجان و وجود ۱۷۰۰ اثر تاریخی در آن
آموزش پرورش زنجان
نقشه کامل استان زنجان
دیوارزنجان
شهرک خودرو زنجان
پرواز زنجان به مشهد
سوالات مذهبی : احکام صیغه - پاسخ به سوالات شرعی
بازار آنلاین زنجان
کد پستی استان زنجان و شهرهای زنجان
هلال احمر زنجان
مجوز پورتال استان زنجان
جمعیت استان زنجان
جمعیت شهر زنجان
زبان مردم زنجان
بانک استان زنجان
بانک مهر اقتصاد زنجان
تفرجگاه های زنجان
تبلیغات اینترنتی در استان زنجان
فروشگاه اینترنتی کتاب زنجان
نرخ کرایه تاکسی ها در زنجان
فروشگاه صنایع دستی زنجان
نقشه آنلاین ترافیک+زنجان
زنجان دومین تولید کننده گوشت بوقلمون در ایران
سینما بهمن زنجان
مواد مخدر گل تهدیدی برای بانوان و جوانان استان زنجان
زنجان جز استان های کم حاشیه کشور است
شایعه کودک ربایی در زنجان و قتل در زنجان
ترفندهای کامپیوتر: چگونه یک رمز عبور ایمن انتخاب کنیم؟
ترفندهای کامپیوتر: استخراج صوت از ویدئو با VLC
رازهای اینترنت: تفاوتهای بین گوگل ارث و گوگل مپ
سوالات مذهبی : خارج شدن زن از منزل بدون اذن شوهر چه حکمی دارد؟ - پاسخ به سوالات شرعی
پیوندها
بازدیدها
بازديد امروز :728
بازديد ديروز :12987
بازديد کل :5300256
RSS

آشنایی با بیماری ها و راه های درمان :


تشخیص قبل از هفته 20 بارداري صرفاً با آزمايش مولكولي DNA جنين امكان‌پذير است

آکندروپلازي گونه‌اي اختلال ژنتيکي است و به عنوان يکي از علل اصلي بيماري کوتولگي به‌شمار مي‌آيد. در اين اختلال، پروتئين FGFR-3 يا گيرنده اف‌جي‌اف (FGF)، که در غضروف استخوان‌ها نقش دارد، جهش يافته است. این بیماری از هر 40-15 هزار تولد در یکی دیده می شود.

بیماری آکندروپلازیا (Achondroplasia) نوعی کوتاه قدی مادرزادی است که مشخصه آن کوتاه بودن طول اندام ها است. مشکل اصلی در این بیماران تبدیل غضروف به استخوان در صفحات رشد بخصوص در استخوان های بلند اندام ها است.

 

قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود 130 سانتیمتر و زن مبتلا حدود 124 سانتیمتر است. تنه این بیماران معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها است.

 

البته باید این نکته را هم در نظر گرفت که حداقل 80 درصد این بیماری یا به علت جهش جدید و بدون هیچ سابقه فامیلی در فرد مبتلا دیده می ­شوند و یا ممکن است در اثر موزائیسم سلول های جنسی یا گنادی در یکی از والدین رخ ­دهند یعنی احتمال دارد دو فرزند مبتلا یا بیش از آن از والدین طبیعی زاده شوند.

 

در موارد تک گیر سن بالای پدر ریسک ابتلا بیماری با منشا جهش جدید را افزایش می ­دهد. فراوانی این بیماری بین 0.5 تا 1.5 در هر 10000 تولد می ­باشد. نرخ جهش در این بیماری بسیار بالا است و در بین 5-10×1.72 و 5-10×5.57 در هر گامت و در هر نسل تخمین زده شده است.

 

مشخصات عمده بیمار مبتلا به آکندروپلازی عبارتند از :  

 

آکندروپلازي گونه‌اي اختلال ژنتيکي است و يکي از علل اصلي بيماري کوتولگي به‌شمار مي‌آيد

 

 قد کوتاه همراه با اندام های فوقانی و تحتانی کوتاه بخصوص کوتاهی در بازو و ران

محدودیت حرکت در آرنج و اشکال در باز کردن کامل آن

سر بزرگ با یک پیشانی برجسته

  انگشتان این افراد کوتاه بوده و انگشتان وسط و انگشتری از هم دور هستند

هوش این افراد طبیعی است

  آهسته شدن یا قطع تنفس برای یک مدت کوتاه

چاقی

عفونت های مکرر گوش

  افزایش تقعر در کمر ( لوردوز) و تحدب در پشت (کیفوز)

  تنگی کانال نخاعی

پاهای پرانتزی

  کمردرد در سن بلوغ

  کاهش قدرت عضلات

کلاب فوت

  هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)

 

علت بیماری آکندروپلازی:

اختلال تکوینی در آکندروپلازیا که شایع ترین علت کوتولگی در انسان است، نوعی اختلال اتوزومی غالب ناشی از جهش های اختصاصی در FGFR3  در ناحیه 4p16 می ­باشد.

 

%98 این بیماران دارای یک جایگزینی انتقالی G به A و حدود 1% جایگزینی متقاطع G به C در نوکلئوتید 1138 می ­باشد. این دو موتاسیون موجب قرارگیری اسیدآمینه آرژنین به جای اسید آمینه گلیسین در کدون 380 در دومین ترانسمبرانس پروتئین FGFR3 می ­گردد.

 

در باقی بیماران دو جهش دیگر در این ژن یعنی G375C و G346A مسئول وقوع این بیماری می ­باشند. این بیماری در افراد بیمار به صورت هتروزیگوت می ­باشند زیرا که ژنوتیپ هموزیگوت علائم بیماری با شدت بالاتری بروز می ­یابد و کشنده می ­باشند.

 

تشخيص پيش از تولد آکندروپلازی

 

اختلال تکوینی در آکندروپلازیا که شایع ترین علت کوتولگی در انسان است

 

ο قبل از هفته 20 بارداري صرفاً با آزمايش مولكولي DNA جنين امكان‌پذير است.

 

ο هرچند در اواخر بارداري با تجزيه و تحليل عكس اسكلت جنين مي‌توان تشخيص داد.

 

ο خصوصيات آكندروپلازي را نمي‌توان با سونوگرافي پيش از هفته 24 بارداري شناسايي كرد.

 

خطر توارث آکندروپلازی
در والدين طبيعي داراي فرزندي مبتلا، خطر ابتلاي فرزندان بعدي آنها بسيار كم است.

 

در مواردي كه يكي از زوجين مبتلا به آكندروپلازي است، خطر عود در هر فرزند 50 درصد است.

 

•  25درصد احتمال آكندروپلازي هموزيگوت كشنده و 25 درصد داراي قامت طبيعي است.

  

بیماری آکندروپلازی

 

اقدامات درماني آکندروپلازی  

در شيرخوارگي و اوايل كودكي بيماران بايد از نظر عفونت گوش‌مياني مزمن،  هيدروسفالي، فشردگي ساقة مغز و آپنة انسدادي، كنترل و درمان شوند.


درمان تنگي مجراي نخاعي نياز به رفع فشار و پايدار كردن ستون فقرات به روش جراحي دارد.

درمان با هورمون رشد و دراز كردن اندام تحتاني از راه جراحي  به عنوان درمان‌هايي براي كوتاهي قد مطرح شده‌اند.

علاوه بر درمان مشكلات طبي، بيماران به علت جنبه‌هاي رواني ظاهر و قد كوتاه و معلوليت خود، اغلب نياز به كمك براي تطابق اجتماعي دارند.

 

گردآوری: بخش سلامت زنجان 

منابع:iranorthoped.ir

 forum.special.ir

پایان مطلب درباره آشنایی با بیماری ها و راه های درمان / سلامتی شما آرزوی ماست

برچسب ها   آکندروپلازی   بیماری   درمان   دکتر  


دیدگاه های شما - دکتر : علل و درمان بیماری آکندروپلازی +متن


نام شما


آدرس ایمیل


آدرس وب سایت


متن نظر




لطفا کد مشاهده شد در تصویر را وارد نمایید





Loading...
دما هم اکنون -۵ °C
دمای زنجان در ساعات آینده


آخرین مطالب
مدیرکل راهداری استان زنجان خبرداد: توزیع ۳ هزار جفت لاستیک در ناوگان حمل ونقل جاده ای زنجان
مدیرعامل جمعیت هلال احمر استان زنجان آموزش امدادی در استان زنجان جا نیفتاده است
فرمانده انتظامی استان زنجان: اعضای باند شرط بندی آنلاین ناکام ماندند
مدیرکل تعزیرات حکومتی استان زنجان: ۴۶۱ واحد صنفی متخلف در زنجان شناسایی شده است
مدیرکل تبلیغات اسلامی استان زنجان خبر داد: رونمایی از نرم افزار قرآنی تحدیر قرآن کریم
صفحه اول روزنامه های استان زنجان ۲۰ آبان ۱۳۹۷
رئیس دانشگاه جامع علمی کاربردی استان زنجان: تبدیل دانش تئوری به دانش عملی را دنبال می کنیم
فرمانده انتظامی استان زنجان خبرداد: کشف ۶ کیلو تریاک در سلطانیه
کشت کلزا در زنجان به ۴ هزار هکتار می رسد
مدیر کل گمرک استان زنجان: صادرات صنایع‌دستی زنجان از گمرک ممنوعیت ندارد
رئیس کل دادگستری استان زنجان : وکلا بازوی توانمند دستگاه قضایی برای دادرسی عادلانه هستند
در مناطق روستایی زنجان؛ واگذاری مسکن به خانواده های دارای دو معلول ۱۰۰ درصد محقق شده است
صفحه اول روزنامه های استان زنجان ۱۹ آبان ۹۷
شهاب‌الدین سهروردی زنجان
ادرس مراکز تامین اجتماعی استان زنجان
کمیسیونهای پزشکی سازمان تامین اجتماعی زنجان
مزایای جنبی مستمری بگیران
نماینده ولی فقیه دراستان و امام جمعه زنجان: روز ملی استکبارستیزی با حضور پرشور مردم به خوبی برگزار شد
آگهي مزايده عمومي شماره ( 44 - 97 )؛ فروش تعدادي از املاك خود، با كاربري تجاري و مسكوني
مواد 91 و 92 قانون مديريت خدمات كشوری
مدیرکل اوقاف و امور خیریه استان زنجان: زنجان ۱۷ موقوفه در حوزه درمانی دارد
رئیس پلیس راه استان زنجان: ترافیک نیمه سنگین در جاده‌های زنجان حاکم است
استاندار زنجان اعلام کرد: آغاز رسمی فعالیت پتروشیمی زنجان
دانلود از یوتیوب
چند نکته ی مهم جهت نگه داری بهتر اتومبیل در فصل زمستان
برگزاری عزاداری اربعین در حسینیه اعظم زنجان
معاون اداره‌کل ورزش و جوانان استان زنجان: ۶۱ خانه ورزشی روستایی در استان زنجان فعال است
معاون بهداشت دانشگاه علوم استان زنجان؛ کم تحرکی عامل بسیاری از مشکلات جسمی امروز است
توزیع ۳ هزار سربند به نیابت از شهدا در بین زائران اربعین
مدیرکل امور اجتماعی و فرهنگی استانداری زنجان: استفاده از ظرفیت سمن‌ها برای تقویت حوزه ورزش
رئیس ستاد عتبات عالیات استان زنجان: روزانه ۲۱ هزارقرص نان برای زائران اربعین پخت می شود
صفحه اول روزنامه های استان زنجان ۷ آبان ۱۳۹۷
عوارض رژیم های غلط, تناسب اندام و بدنسازی
در گفتگو با مهر عنوان شد: هوای زنجان سالم است
معاون تبلیغات اسلامی استان زنجان خبر داد: اجرای ۳۱۴ برنامه توسط هیئت های مذهبی زنجان در اربعین
رئیس پلیس راه استان زنجان: استفاده از زنجیر چرخ در محور تهم به چورزق ضروری است
رئیس کل دادگستری استان زنجان: ایجاد کارگروهای تخصصی برای کاهش آسیب های اجتماعی ضروری است
مدیر اجرایی ستاد اربعین استان زنجان: ۶۰۰ خادم زنجانی در ۱۸ موکب اربعین خدمت می کنند
مدیر امور اراضی جهاد کشاورزی استان زنجان : ۷۹ مورد تغییر کاربری غیرمجاز در اراضی کشاورزی زنجان تخریب شد
keyboard_arrow_up