Loading...
دما هم اکنون ۸ °C
دمای زنجان در ساعات آینده



اگر عضو نیستید ثبت نام نمایید

تبليغات A

آخرین آگهی ویژه
محبوب ترین ها
استان زنجاندرباره سایت استان زنجانساختمان پزشکان زنجانبانک اطلاعات پزشکان استان زنجاندیوار زنجانآشنایی کامل با اقلیم آب و هوای استان زنجانکانال تلگرام استان زنجانپورتال استان زنجانطراحی سایت در زنجانسایت پزشکان زنجانهوای زنجانتبلیغات در سایت زنجانمشاهده ترافیک زنجانمرکز خرید و فروش خودرو زنجاناطلاعات عمومی استان زنجانبانک کوثر زنجانتبلیغات در زنجانترافیک آنلاین استان زنجانمساحت استان زنجانمساحت شهر زنجاننام دیگر شهر زنجانشهرهای زنجاناخبار استان زنجانبانک انصار زنجاناذان صبح به افق زنجانجاهای دیدنی زنجاناستان زنجان.pdfبیمه پاسارگاد نمایندگی زنجانسایت خبری زنجانبازار خودرو زنجانخرید بلیط زنجانآژانس مسافرتی زنجانکاملترین مقاله گنبد سلطانیه زنجاناستان زنجان و وجود ۱۷۰۰ اثر تاریخی در آنآموزش پرورش زنجاننقشه کامل استان زنجاندیوارزنجانشهرک خودرو زنجانپرواز زنجان به مشهدسوالات مذهبی : احکام صیغه - پاسخ به سوالات شرعیبازار آنلاین زنجانکد پستی استان زنجان و شهرهای زنجانهلال احمر زنجانمجوز پورتال استان زنجانجمعیت استان زنجانجمعیت شهر زنجانزبان مردم زنجانبانک استان زنجانبانک مهر اقتصاد زنجانتفرجگاه های زنجانتبلیغات اینترنتی در استان زنجانفروشگاه اینترنتی کتاب زنجاننرخ کرایه تاکسی ها در زنجانفروشگاه صنایع دستی زنجاننقشه آنلاین ترافیک+زنجانزنجان دومین تولید کننده گوشت بوقلمون در ایرانسینما بهمن زنجانمواد مخدر گل تهدیدی برای بانوان و جوانان استان زنجانزنجان جز استان های کم حاشیه کشور استشایعه کودک ربایی در زنجان و قتل در زنجانترفندهای کامپیوتر: چگونه یک رمز عبور ایمن انتخاب کنیم؟ ترفندهای کامپیوتر: استخراج صوت از ویدئو با VLC رازهای اینترنت: تفاوتهای بین گوگل ارث و گوگل مپ

آشنایی با بیماری ها و راه های درمان :


تشخیص قبل از هفته 20 بارداري صرفاً با آزمايش مولكولي DNA جنين امكان‌پذير است

آکندروپلازي گونه‌اي اختلال ژنتيکي است و به عنوان يکي از علل اصلي بيماري کوتولگي به‌شمار مي‌آيد. در اين اختلال، پروتئين FGFR-3 يا گيرنده اف‌جي‌اف (FGF)، که در غضروف استخوان‌ها نقش دارد، جهش يافته است. این بیماری از هر 40-15 هزار تولد در یکی دیده می شود.

بیماری آکندروپلازیا (Achondroplasia) نوعی کوتاه قدی مادرزادی است که مشخصه آن کوتاه بودن طول اندام ها است. مشکل اصلی در این بیماران تبدیل غضروف به استخوان در صفحات رشد بخصوص در استخوان های بلند اندام ها است.

 

قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود 130 سانتیمتر و زن مبتلا حدود 124 سانتیمتر است. تنه این بیماران معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها است.

 

البته باید این نکته را هم در نظر گرفت که حداقل 80 درصد این بیماری یا به علت جهش جدید و بدون هیچ سابقه فامیلی در فرد مبتلا دیده می ­شوند و یا ممکن است در اثر موزائیسم سلول های جنسی یا گنادی در یکی از والدین رخ ­دهند یعنی احتمال دارد دو فرزند مبتلا یا بیش از آن از والدین طبیعی زاده شوند.

 

در موارد تک گیر سن بالای پدر ریسک ابتلا بیماری با منشا جهش جدید را افزایش می ­دهد. فراوانی این بیماری بین 0.5 تا 1.5 در هر 10000 تولد می ­باشد. نرخ جهش در این بیماری بسیار بالا است و در بین 5-10×1.72 و 5-10×5.57 در هر گامت و در هر نسل تخمین زده شده است.

 

مشخصات عمده بیمار مبتلا به آکندروپلازی عبارتند از :  

 

آکندروپلازي گونه‌اي اختلال ژنتيکي است و يکي از علل اصلي بيماري کوتولگي به‌شمار مي‌آيد

 

 قد کوتاه همراه با اندام های فوقانی و تحتانی کوتاه بخصوص کوتاهی در بازو و ران

محدودیت حرکت در آرنج و اشکال در باز کردن کامل آن

سر بزرگ با یک پیشانی برجسته

  انگشتان این افراد کوتاه بوده و انگشتان وسط و انگشتری از هم دور هستند

هوش این افراد طبیعی است

  آهسته شدن یا قطع تنفس برای یک مدت کوتاه

چاقی

عفونت های مکرر گوش

  افزایش تقعر در کمر ( لوردوز) و تحدب در پشت (کیفوز)

  تنگی کانال نخاعی

پاهای پرانتزی

  کمردرد در سن بلوغ

  کاهش قدرت عضلات

کلاب فوت

  هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)

 

علت بیماری آکندروپلازی:

اختلال تکوینی در آکندروپلازیا که شایع ترین علت کوتولگی در انسان است، نوعی اختلال اتوزومی غالب ناشی از جهش های اختصاصی در FGFR3  در ناحیه 4p16 می ­باشد.

 

%98 این بیماران دارای یک جایگزینی انتقالی G به A و حدود 1% جایگزینی متقاطع G به C در نوکلئوتید 1138 می ­باشد. این دو موتاسیون موجب قرارگیری اسیدآمینه آرژنین به جای اسید آمینه گلیسین در کدون 380 در دومین ترانسمبرانس پروتئین FGFR3 می ­گردد.

 

در باقی بیماران دو جهش دیگر در این ژن یعنی G375C و G346A مسئول وقوع این بیماری می ­باشند. این بیماری در افراد بیمار به صورت هتروزیگوت می ­باشند زیرا که ژنوتیپ هموزیگوت علائم بیماری با شدت بالاتری بروز می ­یابد و کشنده می ­باشند.

 

تشخيص پيش از تولد آکندروپلازی

 

اختلال تکوینی در آکندروپلازیا که شایع ترین علت کوتولگی در انسان است

 

ο قبل از هفته 20 بارداري صرفاً با آزمايش مولكولي DNA جنين امكان‌پذير است.

 

ο هرچند در اواخر بارداري با تجزيه و تحليل عكس اسكلت جنين مي‌توان تشخيص داد.

 

ο خصوصيات آكندروپلازي را نمي‌توان با سونوگرافي پيش از هفته 24 بارداري شناسايي كرد.

 

خطر توارث آکندروپلازی
در والدين طبيعي داراي فرزندي مبتلا، خطر ابتلاي فرزندان بعدي آنها بسيار كم است.

 

در مواردي كه يكي از زوجين مبتلا به آكندروپلازي است، خطر عود در هر فرزند 50 درصد است.

 

•  25درصد احتمال آكندروپلازي هموزيگوت كشنده و 25 درصد داراي قامت طبيعي است.

  

بیماری آکندروپلازی

 

اقدامات درماني آکندروپلازی  

در شيرخوارگي و اوايل كودكي بيماران بايد از نظر عفونت گوش‌مياني مزمن،  هيدروسفالي، فشردگي ساقة مغز و آپنة انسدادي، كنترل و درمان شوند.


درمان تنگي مجراي نخاعي نياز به رفع فشار و پايدار كردن ستون فقرات به روش جراحي دارد.

درمان با هورمون رشد و دراز كردن اندام تحتاني از راه جراحي  به عنوان درمان‌هايي براي كوتاهي قد مطرح شده‌اند.

علاوه بر درمان مشكلات طبي، بيماران به علت جنبه‌هاي رواني ظاهر و قد كوتاه و معلوليت خود، اغلب نياز به كمك براي تطابق اجتماعي دارند.

 

گردآوری: بخش سلامت زنجان 

منابع:iranorthoped.ir

 forum.special.ir

پایان مطلب درباره آشنایی با بیماری ها و راه های درمان / سلامتی شما آرزوی ماست

برچسب ها   آکندروپلازی   بیماری   درمان   دکتر  


دیدگاه های شما - دکتر : علل و درمان بیماری آکندروپلازی +متن


نام شما


آدرس ایمیل


آدرس وب سایت


متن نظر




لطفا کد مشاهده شد در تصویر را وارد نمایید







تبليغات B
آخرین مطالب
مدیرکل ورزش و جوانان استان زنجان : تعامل دستگاه‌ ها و سمن‌ ها در قالب طرح بازآفرینیکوتاهی در اجرا احکام صادره پذیرفتنی نیستضرورت ارتباط دانشگاه با صنعتتعطیلی مدارس مقطع ابتدایی زنجانقرار جلب در امور حقوقی و کیفری و اعتراض به قرار منع تعقیبمدیرکل اوقاف استان زنجان خبر داد: تربیت ۱۰ هزار حافظ قرآن در زنجان فرمانده سپاه انصارالمهدی استان زنجان: بسیج خالق زیباترین صحنه‌های تاریخ است رئیس مرکز مدیریت حوادث و فوریت‌های پزشکی زنجان: ۶۲ نفر در زنجان دچار مسمومیت با گاز مونوکسید کربن شده اند فرمانده انتظامی استان زنجان خبر داد: ۲۹ میلیارد تومان کشفیات کالای قاچاق در استان زنجان رئیس کل دادگستری استان زنجان: سیاست‌های ستاد دیه نیازمند تغییرات اساسی است مدیرکل سازمان تأمین اجتماعی استان زنجان: شمار بیمه شدگان اجباری در زنجان افزایش داشته است رئیس دانشگاه علوم پزشکی استان زنجان: مرگ مادران در زنجان به صفر رسیده است/ انجام رایگان زایمان طبیعی رئیس پلیس راه استان زنجان: جاده ها و گردنه های کوهستانی زنجان لغزنده است/استفاده از زنجیرچرخ مدیرکل هواشناسی استان زنجان: باد شدید در راه زنجان/ یخبندان برخی مناطق را فرا می گیرد صفحه اول روزنامه های استان زنجان ۵ آذر۱۳۹۷مدیر کل تبلیغات اسلامی استان زنجان : باید در ایام شادی اهل‌بیت جشن و سرور کرد فرمانده انتظامی استان زنجان خبر داد: کشف گوشی قاچاق در پوشش جهیزیه عروس در خدابنده استاندار زنجان: مدیران پاک‌دست منابع مالی را با اولویت هزینه می‌کنند سرپرست معاونت سیاسی و امنیتی استانداری زنجان: کارخانه روغن نباتی مشکل مواد اولیه ندارد/ فعالیت مجددکارخانه مدیرکل هواشناسی استان زنجان: سامانه بارشی وارد زنجان می شود/وزش باد شدید صفحه اول روزنامه های استان زنجان ۱ آذر۱۳۹۷قطع یارانه را چطور پیگیری کنیم؟ برگ سبز خودرو سند مالکیت هست یا نیست؟نماینده ولی فقیه در استان و امام جمعه زنجان: آبروداری و حفظ حرمت در جامعه ضروری است رئیس دانشگاه علوم پزشکی استان زنجان خبر داد: وجود بیش از ۲۰ خیریه سلامت در استان زنجان محفل بزرگ انس با قرآن در شب میلاد پیامبر(ص) برگزار می شودسرپرست مرکز مدیریت پیوند وزارت بهداشت: تخت‌های دیالیز در کشور افزایش داشته است مدیرکل اوقاف استان زنجان خبر داد: برگزاری برنامه های هفته وحدت در ۳۲ بقعه متبرکه زنجان رئیس جهاد کشاورزی استان زنجان: ۵۲ هزار هکتار از اراضی کشاورزی زنجان به آبیاری نوین مجهز شد صفحه اول روزنامه های استان زنجان ۳۰ آبان ۱۳۹۷دریافت شماره شبادرگفتگو با مهر عنوان شد: هفته وحدت بهترین فرصت برای تقویت اتحاد بین مسلمانان است نماینده مردم استان زنجان در مجلس خبرگان رهبری: رسالت رسانه دینی تبیین سیاست‌های کلان نظام است دستگیری شکارچیان آهو در زنجانمدیر کل تعزیرات حکومتی زنجان: برخورد جدی با قاچاقچیان سوخت در زنجان مدیرکل تبلیغات اسلامی استان زنجان: سنگرهای تبلیغی و دینی را تقویت کنیم رئیس اداره تبلیغات اسلامی شهرستان زنجان: مناطق آسیب پذیر را شناسایی کنیم/ امور فرهنگی در اولویت صفحه اول روزنامه های استان زنجان ۲۹ آبان ۱۳۹۷قندی که کام ها را تلخ می کندعمل پیوند کلیه از بیمار مرگ مغزی در زنجان امکان پذیر است

اوقات شرعی به وقت زنجان
اذان صبح۵:۵۸:۰۰
طلوع خورشید ۷:۲۷:۰۰
اذان ظهر۱۲:۲۶:۰۰
غروب خورشید ۵:۲۴:۰۰
اذان مغرب ۵:۴۴:۰۰
نیمه شب شرعی ۱۱:۴۱:۰۰
بازدیدها
بازديد امروز :6630
بازديد ديروز :10400
بازديد کل :5992961